• 孕媽咪採購指南
  • 新生兒用品採購指南
  • 線上商品上架
  • 同業換證登記

    知識補給

    婦幼知識-14種新生兒先天性代謝異常疾病
    [ 2017-09-01 ]
    小Baby誕生了,一定要做「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」嗎?如何做篩檢?有篩檢哪些項目?如果篩檢出陽性或疑陽性,怎麼辦?萬一確認患病,該如何照顧寶寶?本文請小兒遺傳疾病專家一次告訴爸媽所有相關知識,解答爸媽的常見疑惑。
     

    什麼是「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」?

    楊晨醫師表示,新生兒篩檢的主要目的為及早篩檢出先天遺傳性疾病,及早預防疾病的發生與提供爸媽正確衛教知識。簡單來說,就是公衛領域的優生目的,所有先進國家都有實施新生兒篩檢,不過由於每個國家較常見的遺傳疾病並不相同,所以各個國家間的檢查項目也會有所差異,依好發率而定。

    如果新生兒體內的新陳代謝異常,原本應該被代謝的物質會滯留在新生兒體內,繼而形成毒性物質,影響新生兒的健康。早期症狀大多不明顯,不一定能夠藉由症狀來診斷出疾病(或是症狀出現時,往往已較慢),藉由「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」,則能及早發現疾病與及早給予適當的治療。
     

    什麼時候要做篩檢?

    新生兒誕生48小時以後~7天內必須完成篩檢。為什麼是這個時間點呢?顧名思義,「代謝異常疾病篩檢」表示要先進食,等代謝後再檢查。新生兒剛出生時,奶通常會喝得比較少,如果太早做檢查,結果的準確度會比較差,出生後24小時該喝的奶量要喝滿,比方新生兒每天每公斤要喝80~120C.C.的奶,如果能喝到這樣的量,檢查結果會比較準確,畢竟如果吃得少,代謝也會跟著變少;至於為何要在7天內完成篩檢,則是因為如果不及早將先天性疾病篩檢出,毒素會持續在體內愈累積愈多,不正確的照顧方式對新生兒造成的傷害會愈大,例如:如果患有苯酮尿症的新生兒,可能不能喝一般配方奶,必須及早篩檢出而做飲食的調整。

     

    如何做篩檢?

    楊晨醫師指出,檢查需採新生兒的腳跟血,再以串連質譜儀做血片(簡單來說,就是以滴管滴到相關試紙上檢驗)。之所以會採腳跟血,是因為腳跟血比較便於採集,而且也比較不會痛。新生兒篩檢很安全,建議全部新生兒都要做檢查。

    公費篩檢原價大約900元左右,各醫療院所不一定。健保有提供部分補助200元(不過父母雙方必須至少一方為台灣籍),但父母仍須部分負擔剩下大約700元的款項;至於自費篩檢則大約400元左右,各醫療院所可能也會有所差異。

    如果決定也要加做自費的篩檢,篩檢方法與公費篩檢相同,可以一次篩檢,大多不用分兩次來採血。

    要採血時,醫護人員會先以酒精消毒新生兒的腳跟兩側,再以採血針輕扎腳跟兩側(用手按壓小藍盒尾端按鈕,針就會彈出來),然後以毛細管吸取血液,再滴到血片上,待陰乾後,再送至篩檢中心做進一步檢驗。
     

    誰都要做公費加自費檢查嗎?

    建議所有新生兒都要做公費篩檢;至於自費篩檢的部分,如果本身有家族史必須要做(比方第一胎已驗出有此疾病,第二胎也要做檢查),不過為了以防萬一,其實還是鼓勵大家最好在做公費檢查之餘,連同自費項目一起篩檢。

     

    公費篩檢有哪些項目?

    採一次血可篩檢以下11項公費項目:

     

    苯酮尿症

    發生率大約3萬5千分之1,因為體內無法有效代謝食物中的蛋白質,又分為食物型與藥物型,在出生大約3〜4個月左右會出現尿液與身體有霉臭味等症狀,如果沒有獲得妥善照護,可能導致生長發育遲緩、智能不足。如果是食物型的苯酮尿症患者,日常飲食對蛋白質必須有所限制,並以去除苯丙胺酸的特殊奶粉來補充其他可攝取的胺基酸,而且要定期追蹤;倘若是藥物型的苯酮尿症患者,則要補充BH4及相關神經傳導物質。

     

    半乳糖血症

    在台灣的發生率,大約為100萬分之1。主要是體內無法正常代謝乳糖所致。當寶寶吃了含乳糖的奶類以後,會出現嘔吐與昏睡的現象,嚴重者可能會傷害肝臟及腦部、眼睛等各部位。如果能夠及早發現罹患半乳糖血症,即可以不含乳糖或半乳糖的奶製品,來代替母乳或一般配方奶餵食。此外,如果媽咪曾生過患有半乳糖血症的大寶,再次懷孕時,建議盡量避免攝取含有乳糖的食物或乳製品。

     

    先天性甲狀腺低能症

    發生率大約為3千分之1。如果體內缺乏甲狀腺荷爾蒙,就會影響相關生長發育。如果沒有及早治療,而是延到6個月以後才治療,可能會導致生長發育遲緩。如果能及早發現,在出生後1〜2個月開始給予甲狀腺素治療,比較能使寶寶的智能及身體追上正常的發育速度。

     

    楓漿尿症

    發生率大約10萬分之1,是特殊支鏈胺基酸代謝異常的罕見疾病。新生兒在開始餵食後幾天,會陸續出現呼吸急促、黃疸、抽搐、嘔吐、嗜睡等現象,甚至昏迷。及早篩檢發現後,使用特殊配方奶與給予藥物治療,有助於控制病情。

     

    甲基丙二酸血症

    台灣發生率大約為10萬分之1,是一種有機酸代謝異常的的罕見疾病,嚴重時引起酮症酸中毒。早期篩檢、早期發現,可預防急性發病。可能會給予維生素B12治療或特殊配方奶、高熱量飲食來治療,使體內的甲基丙二酸濃度維持正常。
     

    高胱胺酸尿症

    發生率大約為10〜20萬分之1,是一種胺基酸代謝異常疾病,主要是體內無法有效代謝食物中的蛋白質所致。如果沒有得到妥善的治療與照護,可能會導致骨骼畸形、智能不足,並使血栓形成。應及早發現,並給予低甲硫胺酸飲食與維生素治療。

     

    異戊酸血症

    在台灣的發生率大約為10萬分之1,是一種有機酸代謝異常的罕見疾病。患者的身體無法正常分解白胺酸,有毒產物過量堆積,可能會進一步侵犯神經與造血系統。典型患者可能會逐漸出現噁心、嘔吐、倦怠、嗜睡、抽筋等症狀,大量的異戊酸堆積在體內,身體和尿液會有臭味;非典型患者發病時間較晚,且症狀輕微不明顯,可能1歲以後才會被診斷出。治療方式包括喝特殊配方奶與特殊飲食,並佐以藥物治療,而且也要定期追蹤。

     

    G-6-PD缺乏症(蠶豆症)
    在台灣,蠶豆症是很常見的遺傳性疾病,發生率大約為3/100,主要是因為體內紅血球的葡萄糖新陳代謝發生異常的緣故。患者在接觸到蠶豆、樟腦丸、紫藥水、解熱鎮痛劑等具氧化性的物質時,可能會產生急性溶血性貧血。症狀例如:皮膚及眼睛突然變黃,部分寶寶也會發燒、呼吸喘,必須立刻就近送醫,否則可能會導致核黃疸或智能障礙,嚴重者甚至可能有生命危險。為了避免蠶豆症被誘發,應盡量避免這些誘發的因素,也不要自行服藥,所服用藥物必須經由醫師處方。就醫時,也要告訴醫師寶寶患有蠶豆症。

     

    先天性腎上腺增生症

    台灣的發生率約為1萬5千分之1,是一種體染色體隱性遺傳疾病,常見的因素為腎上腺21-羥化酵素缺乏,而可能會造成鹽分大量流失,有可能造成危險;或是女寶寶會有異常性徵,例如:成長後無月經、男性化、發育異常;患病的男寶寶也會有發育上的問題。有多種類型,根據不同類型,治療方式也不同,早期診斷、早期治療,依缺乏的部分來給予藥物治療,有助於正常發育與成長。

     

    戊二酸血症第一型

    台灣的發生率大約為10萬分之1,是一種胺基酸代謝異常的罕見疾病。因缺乏戊二基輔酶A去氫酶,無法正常分解離胺酸和色胺酸,使得例如戊二酸等有毒產物過量堆積於體內。症狀包括逐漸出現的肌肉低張力、運動困難或僵硬、麻痺,也可能有癲癇發作。早期發現相當重要,喝特殊配方奶與吃特殊飲食,並給予藥物治療,有助於讓寶寶比較能有正常的生長發育。

     

    中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症

    在台灣的發生率大約為60萬分之1,屬於較常見的一種脂肪酸代謝疾病。患者會因缺少中鏈脂肪酸去氫酶,使脂肪代謝產生異常,脂肪堆積在體內產生毒性,對大腦與神經系統都可能造成傷害。臨床症狀不一定在新生兒期就出現,症狀包括嘔吐、意識模糊、肝臟腫大、昏迷等,但也可能沒有症狀,有可能在發作時死亡,有時候會被誤以為是嬰兒猝死症。因此及早篩檢與發現很重要,在急性期必須治療低血糖的問題;也要避免長時間沒有進食。如果能獲得妥善預防與治療,預後通常還不錯。
     

    自費篩檢有哪些項目?

    目前較常見的自費篩檢包括多種溶小體儲積症(例如:龐貝氏症、法布瑞氏症等)、嚴重複合型免疫缺乏症等。不過並非每一家醫療院所都有相同的自費項目檢查。

     

    龐貝氏症

    是一種罕見的遺傳代謝疾病,主要是由於酸性α-葡萄糖甘酶缺乏,造成患者體內無法正常代謝肝醣。此病大致可分為嬰兒型與晚發型兩類,嬰兒型龐貝氏症的發生率大約為4萬分之1。龐貝氏症的影響在出生後幾個月內就會出現,例如:心臟肥大、肌肉無力,可能會無法行走,或需要呼吸器協助呼吸。一旦早期篩檢發現患病後,可每月兩次定期注射酵素。倘若能接受正確與妥善的酵素治療,有助於延長性命,患病寶寶的運動功能也可能會有所改善。

     

    法布瑞氏症

    台灣的男性發生率大約為1千多分之1;女性發生率大約為4萬分之1。法布瑞氏症大多發生於男寶寶身上,先天缺乏α-半乳糖苷酵素,使身體代謝產生問題,嚴重會使多重器官衰竭法布瑞氏症患者罹患心臟病與腎臟病等疾病的機率亦較高,症狀通常為肌肉與骨頭疼痛,不過新生兒不會表達,除了做篩檢外父母也無從得知。所幸由於是缺乏特定酵素的疾病,仍可藉由注射酵素來治療,不過大約必須每2週就要到醫院注射一次。

     

    嚴重複合型免疫缺乏症

    在台灣的發生率粗估大約為6萬分之1到8萬分之1。患有嚴重複合型免疫缺乏症的新生兒,有免疫方面的問題,較易被傳染疾病,因此不能接種有些活性疫苗,例如:卡介苗,活性疫苗會使免疫力不佳的寶寶反而感染該疾病,完全無法發揮誘發抗體的作用。

    患有嚴重複合型免疫缺乏症的新生兒大多沒有症狀,但有些新生兒出生剪斷臍帶後,如果傷口很慢才癒合,而且常易生病,就有可能是患有嚴重複合型免疫缺乏症。(一般新生兒出生10~14天臍帶可脫落,但患有嚴重複合型免疫缺乏症的新生兒,臍帶不易自行脫落)。

     

    如果篩檢結果為疑陽型或陽性,怎麼辦?

    楊晨醫師表示,一個檢查的敏感度如果太廣,檢查出疑陽性(懷疑是陽性)的人數就會比較多;檢查的特異性如果太狹窄,容易有漏網之魚(即為是陽性,而可能沒被篩檢到)。不過無論是公費或自費篩檢,至少皆有9成以上的準確度。正由於檢查並非100%準確,篩檢結果即使為正常,倘若後續有上述症狀,仍必須就醫檢查。

     

    如果篩檢結果為疑陽性,也不用太擔心,疑陽性大多其實是正常的,醫療院所會替新生兒再做一次檢查;即使檢查出為陽性,也要再做一次檢查才能確診。第二次複檢根據不同篩檢疾病項目,複檢作法不同,多數複檢方式為重採腳跟血與抽血。由此可知,採腳跟血為初步篩檢,被篩檢出疑陽性或陽性都先不用太緊張,但要配合醫護人員的指示做進一步檢查。
     

    早產兒的篩檢時間,與足月寶寶相同嗎?

    早產兒要做兩次篩檢,兩次都是採腳後跟血。第一次篩檢時間為出生48小時後;第二次篩檢時間為週數滿37週足月、且體重滿2200公克以上時,例如:32週出生的早產兒,5週後如果體重滿2200公克,就要做第二次篩檢。因為第一次可能還不太能飲食、還沒代謝產物,不夠準確,所以要做兩次來比較對照。

     

    「產檢時,為什麼沒檢查出來?」

    一旦複檢確認新生兒患有新生兒先天性代謝異常疾病,許多爸媽都會異口同聲說:「懷孕時,明明做了很多產檢項目,為什麼沒有發現這些遺傳性疾病?」楊晨醫師解釋,大部分例行產檢項目,大多著重染色體異常檢查,並沒有包括胎兒是否有先天性代謝異常疾病。這些新陳代謝的疾病主要是基因問題;但是懷孕時的染色體檢查,主要是檢查染色體的結構與數目是否異常,並不是檢查基因問題,這是現階段醫學尚未能夠完全突破的困境,爸媽不能都怪產檢醫師。

    更何況,當胎兒還在母體中時還沒開始進食,也不用靠自己來進行代謝,所以目前無法在孕期提早發現胎兒是否有代謝相關疾病。除非已有第一胎大寶發現患有此病,第二胎較能合理懷疑是否也有此遺傳性疾病,才能考慮能否做產前診斷的部分。

    資料來源:嬰兒與母親